SMN1基因編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1，是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)癥1號染色體顯性遺傳病的基礎(chǔ)所在。該基因在哺乳動(dòng)物中，如斑馬魚、小鼠、倉鼠和人等，都有表達(dá)，并被認(rèn)為是腫瘤發(fā)生和發(fā)展中的關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子。當(dāng)SMN1基因純合缺失時(shí)，人可能患病。此外，SMN1在5號染色體上，與SMN2基因非常相似，但兩者在mRNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物上有所差異，這些差異決定了它們的最終功能。SMN1編碼全長的SMN轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（SMN-fl），這是一種重要的蛋白，其分子量為38kD，包含294個(gè)氨基酸。SMN蛋白廣泛分布于全身組織中，其中在腦、脊髓和肌肉中的表達(dá)水平最高。這種蛋白在維持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的生存和功能方面起著至關(guān)重要的作用。當(dāng)SMN基因缺失或突變時(shí)，其表達(dá)產(chǎn)物SMN蛋白的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能都可能發(fā)生異常。如果SMN蛋白的數(shù)量低于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元所需的最低含量，將會發(fā)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的功能障礙，進(jìn)而可能引發(fā)相關(guān)疾病。

熱銷產(chǎn)品

Recombinant Mouse Survival motor neuron protein (Smn1)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

SDS

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.