RNPC3，即RNA結(jié)合區(qū)（RNP1，RRM）含3，別名KIAA1839、RBM40、U11/U12 65K等。RNPC3基因位于人類21號染色體上，編碼的蛋白質(zhì)是U12型剪接體的一個成分，參與pre-mRNA的U12依賴性剪接，這種剪接作用于少于1%的所有非編碼序列的U12型內(nèi)含子。RNPC3蛋白包含兩個RNA識別基序（RRMs），能夠與小核RNA結(jié)合，參與mRNA剪接過程。RNPC3參與mRNA的加工和剪接，對基因表達(dá)調(diào)控至關(guān)重要。RNPC3基因的變異與一系列疾病相關(guān)，包括垂體功能減退和神經(jīng)病變等，其功能異常可能導(dǎo)致先天性垂體功能減退癥和神經(jīng)病變，以及原發(fā)性卵巢功能不全和垂體發(fā)育不全等。

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Recombinant Human RNA-binding protein 40 (RNPC3)