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OTOF

OTOF基因,即耳聾蛋白編碼基因,在聽力形成過程中扮演關鍵角色。該基因編碼的蛋白是突觸前膜融合蛋白,對于毛細胞與神經之間的信號傳遞至關重要。當OTOF基因發生突變時,會影響神經遞質的釋放,導致聲音信號無法正常傳遞至大腦,從而引發聽力障礙。OTOF基因突變與常染色體隱性非綜合征性耳聾緊密相關,表現為語前聾,且具有家族聚集性。目前尚無有效治療方法,但早期篩查和診斷對于減輕聽力損失的影響至關重要。隨著基因編輯技術的發展,未來有望通過基因治療等手段糾正OTOF基因突變,為耳聾患者帶來希望。

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Recombinant Human Otoferlin (OTOF), partial

驗證數據

SDS
CSB-EP017272HU SDS

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.


OTOF Proteins

OTOF Proteins for Homo sapiens (Human)



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