BBOX1，全稱為gamma-butyrobetaine hydroxylase 1，別名BBH、BBOX、G-BBH、gamma-BBH，是一種參與L-肉堿生物合成的酶。該蛋白在能量代謝中發(fā)揮著關(guān)鍵作用，通過催化gamma-丁基甜菜堿生成L-肉堿，促進(jìn)長(zhǎng)鏈脂肪酸進(jìn)入線粒體進(jìn)行氧化供能。BBOX1蛋白廣泛分布于各種組織中，尤其在腎臟和肝臟中表達(dá)量較高。
研究表明，BBOX1蛋白的表達(dá)與多種疾病密切相關(guān)。在腎臟疾病方面，BBOX1蛋白的缺失與透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌（ccRCC）的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。恢復(fù)BBOX1蛋白的表達(dá)可以有效抑制ccRCC細(xì)胞的生長(zhǎng)和腫瘤形成。此外，BBOX1蛋白的表達(dá)也與神經(jīng)性厭食癥（AN）的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。AN患者中BBOX1基因的罕見有害突變會(huì)導(dǎo)致肉堿合成障礙，進(jìn)而影響脂肪酸代謝和進(jìn)食行為。
針對(duì)BBOX1蛋白相關(guān)疾病，研究人員正在積極探索新的治療策略。例如，針對(duì)ccRCC，研究人員開發(fā)了BBOX1抑制劑，以抑制ccRCC細(xì)胞的生長(zhǎng)和腫瘤形成。針對(duì)AN，研究人員則考慮通過肉堿補(bǔ)充療法來改善患者的脂肪酸代謝和進(jìn)食行為。目前，相關(guān)藥物研發(fā)尚處于早期階段，但仍顯示出一定的臨床應(yīng)用前景。

熱銷產(chǎn)品

Recombinant Human Gamma-butyrobetaine dioxygenase (BBOX1) (CSB-EP530450HU)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.

BBOX1 Antibody (CSB-PA530450LA01HU)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

Immunohistochemistry of paraffin-embedded human kidney tissue using CSB-PA530450LA01HU at dilution of 1:100

Immunofluorescent analysis of HepG2 cells using CSB-PA530450LA01HU at dilution of 1:100 and Alexa Fluor 488-congugated AffiniPure Goat Anti-Rabbit IgG(H+L)