根據發表在《科學》（Science）雜志上的一項新研究，在局限性肺癌中一些已知的癌癥驅動基因組畸變似乎一致存在于整個腫瘤之中，對腫瘤的某一區域進行單次活檢就有可能鑒別出其中的大多數畸變。

由德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的科學家們領導的這項研究，解決了科學家們稱之為基因組異質性的這一挑戰?；蚪M異質性是指存在許多不同的變異驅動了腫瘤的形成、生長和進展，其有可能導致治療選擇和潛在效力復雜化。

2012年一項具有里程碑意義的腎細胞癌研究發現，大多數促癌變異并不存在于這些腫瘤的所有區域中，因此對一個區域進行活檢并不能很好地描繪出在某個腫瘤發病中起重要作用的癌基因。

研究的第一作者、基因組醫學講師張建軍（Jianjun Zhang，音譯）博士說：“我們的肺癌研究指出了重要的一點：腫瘤異質性在不同癌癥類型之間各不相同。我們在肺腺癌中發現的模式與腎細胞癌非常的不同。”

研究人員對來自11個手術切除局限性肺腺癌的48個腫瘤區域進行了全外顯子組測序。他們鑒別出了7,269個突變，發現76%的突變以及21個已知癌癥基因突變中的20個存在于同一腫瘤的所有區域。

“這表明單次活檢，以適當的深度對其測序，或許能夠提供有關這組肺癌已知癌基因突變的大量信息，”論文的資深作者、MD安德森癌癥中心化學教授及基因組醫學教授Andrew Futreal博士說。

與復發可能存在的關聯

腫瘤中的基因組異質性可以被描述成樹形結構。樹干代表存在于腫瘤所有區域中的突變，樹枝代表只存在于一些區域的突變，而更小的樹枝則代表只存在于一個區域中的變異。

樹干突變，諸如研究人員發現存在于肺腫瘤所有區域中的20個癌基因突變出現較早，樹枝突變則相對于樹干突變出現較遲。

在平均21個月的隨訪中，11位患者中有三人復發。這三人均具有更大比例的樹枝突變，這些突變僅限于腫瘤的一些或甚至一個區域，占到了總突變的40%，而相比之下沒有復發的患者中樹枝突變只占17%。

張建軍和Futreal謹慎地表示這些數字還太少不足以得出結論；尚需要更大的研究來證實復發與這些樹枝突變負荷之間的聯系。

“如果存在這種關聯，則意味著這些樹枝突變的某些方面有可能驅動了復發，其或是替代了我們還未認識到的某些腫瘤生物學方面，或是隨后出現的一些突變賦予了更具侵襲性的特征，或兩者兼有，”Futreal說。

張建軍說，該研究小組正在發起一項更大型的研究將焦點放在早期肺腺癌上，以研究樹枝突變與手術后復發之間的關聯。研究結果促成的一些新見解將使得人們能夠劃分出具有較高復發風險的患者，并促成一些阻止復發的手術后藥物治療臨床試驗。早期肺癌的標準治療是施與手術，其具有30-50%的復發率。